Medicina de Precisión

La medicina de precisión o personalizada basada en los avances en genómica es una de las grandes apuestas para la prevención, diagnóstico y tratamiento de distintas enfermedades, sin embargo  en México todavía hay mucho que hacer para la implementación generalizada que beneficie a más pacientes. Hablemos de la importancia y los retos que tenemos por delante.

De acuerdo con el National Human Genom Research Institute, la medicina personalizada es una práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de una persona para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. El conocimiento del perfil genético de un paciente puede ayudar a los médicos a seleccionar la medicina o la terapia adecuada, así como administrar la dosis o régimen adecuados.

Enfermedades como el cáncer, la diabetes, la obesidad y la depresión, así como enfermedades clasificadas como raras que tienen un origen genético, son áreas de interés para la medicina de precisión. Actualmente su mayor uso se da en oncología por ser el cáncer uno de los padecimientos con mayor crecimiento e impacto mundial.

La Dra. Erica Ruiz García, oncóloga médica, comenta: “Aunque el cáncer es una palabra, existen más de 200 tipos y cada uno se comporta diferente. Existen unos más agresivos o menos agresivos, hay pacientes que responden muy bien a cierto tratamiento y otros que no. Con el advenimiento de las nuevas tecnologías no sólo mejoramos la estrategia del tratamiento, sino de antemano podemos saber si determinado medicamento le puede servir a ese paciente con ese tumor.”

El Dr. Horacio Astudillo, reconocido genetista, director científico y presidente del Consejo De Nanopharmacia diagnóstica, agrega: “La medicina de precisión es pronóstica y predictiva. Pronóstica porque permite identificar la conducta biológica de la neoplasia, si puede ser más agresiva o de rápido crecimiento. Predictiva porque podemos anticiparnos en un uso racional de medicamentos al tener claro con cuales puede beneficiarse el paciente.”

Existen medicamentos de mayor precisión que se utilizan siempre y cuando las características del tumor se ajusten a las del medicamento. “Es como si tuviéramos una llave y una cerradura y debemos encontrar si es la que va a ajustar y abrirá la cerradura.” Comenta la Dra. Ruiz. A veces los pacientes no necesitan ni siquiera quimioterapia, algunos pueden responder a la quimio, pero sufren muchos efectos secundarios que no eran necesarios, porque, podrían responder a otro tipo de tratamiento. Este es un ejemplo de la importancia de la medicina de precisión en oncología, se puede evitar el sobretratamiento y ganar tiempo muy valioso para el paciente. Actualmente es más utilizada para los tipos de cáncer más comunes como pulmón, mama, próstata, colon y leucemias. La personalización del tratamiento queda a cargo del oncólogo de acuerdo con el tipo de alteraciones o mutaciones genéticas identificados por las pruebas de laboratorio.

 Panorama general de la medicina personalizada en el mundo

Desde principios del siglo XIX se han se han realizado diversas investigaciones genéticas, pero fue en el 2003 cuando se completó la primera versión del genoma humano que cobró gran fuerza. El análisis de las cadenas de ADN ha permitido el desarrollo de la medicina preventiva, diagnóstica, la genotipificación y la medicación personalizada en enfermedades raras, crónicas y terminales.

También se han hecho grandes adelantos en temas de prevención como es el caso del gen BRCA1 relacionado con cánceres de mama y ovario; en el diagnóstico de cáncer de pulmón que ahora se puede clasificar en 13 clases o el tratamiento del cáncer de mama en pacientes con exceso de receptores HER2. (1)

En cuanto a los nuevos campos de estudio de acuerdo con el diario El País se están trabajando en tres áreas principales: “La denominada biopsia líquida, que consiste en obtener células cancerosas (o, al menos, su ADN) de la sangre del paciente para así determinar si tiene un tumor y sus características y tratamiento. La segunda, la edición de genes, que permitirá cambiar los erróneos por otros correctos. Y, la tercera, la ingeniería de datos, es decir el manejo de la gran cantidad de información existente.”

En América Latina, aunque existen logros e investigaciones importantes en el área, la medicina genómica está limitada por los costos y la tecnología con la que se cuenta.

Alcance y retos de la medicina personalizada en México

Existen grandes esfuerzos en nuestro país para implementar la medicina de precisión en diversas áreas, pero aún tenemos retos importantes que atender en beneficio de los pacientes.

Investigación

Para el desarrollo de las Ciencias Genómicas en nuestro país se han creado instancias como el Centro de Ciencias Genómicas (CCG-UNAM) y el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN). También se ha incentivado la investigación en diversos Institutos como el INCAN y otros centros como el CINVESTAV. También se fundaron la Sociedad Mexicana de Ciencias Genómicas y la Sociedad Mexicana de Medicina Genómica, sociedades que aglutinan a la mayor parte de investigadores de esta área.

Desde el 2003 existe la licenciatura en Ciencias Genómicas en la UNAM también como un esfuerzo para preparar a las próximas generaciones de investigadores y especialistas mexicanos.

La investigación en México se sostiene principalmente de fondos públicos, pero sigue siendo muy limitado El Dr. Luis Alonso Herrera, director del Inmegen explicó durante su ponencia “Tecnologías en salud” durante el Digital Health Forum México 2019 que el presupuesto de este instituto era de 200 millones de pesos en 2019 y que tendría un incremento de 5% para 2020. El monto total representa uno por ciento de lo que se invierte en Estados Unidos o Europa.  Será imposible un desarrollo sustancial de este tipo de medicina sin aumento en la inversión, además de afinar las estrategias y lineamientos para evitar la monopolización de recursos por solo algunos grupos de investigación.

Pruebas Genéticas

En México existen especialistas capacitados y laboratorios certificados para la realización de pruebas genéticas. Los costos de las pruebas varían, existen pruebas sencillas y otras muy sofisticadas que no son para todos los casos con costos muy altos. También en el precio depende si las pruebas se procesan en México o en el extranjero.

Hoy en día gran parte de las pruebas que de primera mano pueden hacer uso los oncólogos, son donadas por la industria farmacéutica y disponibles para el sector público y privado. Así que esta no es una de las principales barreras en cuestión de diagnóstico.

El Dr. Horacio Astudillo, opina: “No es posible que se sigan tratando pacientes sin utilizar estas pruebas como primera opción y se recurra a ellas como ‘rescate’ cuando ya se intentaron otras opciones de tratamiento sin resultados óptimos y cuando se intentan estas terapias de precisión el paciente ya no está en condiciones físicas para responder.”

Falta de información o resistencia por parte del profesional de la salud

Los doctores coinciden en que la falta de conocimiento por parte de los especialistas en oncología no es una barrera, lo que puede ser una barrera es que aún con el conocimiento no quieran recurrir a la medicina de precisión. La Dra. Ruiz, comenta: “Con el mundo tan globalizado para nadie es desconocido que existen biomarcadores qué van a definir el mejor tratamiento para el paciente. Todos los doctores lo sabemos, ya que los doctores quieran recurrir a esta alternativa es otro asunto.”

Existen guías de manejo a nivel local e internacional. En estas guías está identificado sobre qué pacientes, se tienen que pedir ciertos biomarcadores. No es algo difícil de consultar, cada vez son más médicos que empiezan a utilizarla, pero no es la totalidad, depende mucho lo que piensa el médico.” El Dr. Leonardo Flores Lagunes, especialista en genética agrega: “La frase más peligrosa que uno como médico puede tener es ‘Nosotros siempre lo hemos hecho así’ y no tener la capacidad de moverse y recurrir a otras herramientas.”

Esta actitud perjudica a los pacientes que podrían beneficiarse de los adelantos en medicina de precisión. La Dra. en Ciencias Q-B Wendy Pérez Báez, química del Departamento de Patología Molecular del INCAN nos comparte un caso cercano: Uno de mis primos a los 35 años desarrolló cáncer de pulmón, al sabernos como familia con problemas de cáncer hereditario se le hizo el estudio genético. Se identificó que era portador de una mutación para BRCA2, yo hablé con su médico tratante y me dijo que no tenía ninguna relación, que no había ninguna implicación que fuera portador de esa mutación, cuando yo sé que, si es portador de una mutación de este tipo y es germinal, pues está en todas las células. No me cuadraba que alguien que se dedicaba a estudiar cáncer podía decir algo así puesto que si está mal una vía tan importante como BRCA 2 seguramente va a estar mal todo lo demás.

Posteriormente se realizó un panel mutacional a su tejido pulmonar cancerígeno y también tenía otra mutación en la vía ALK. Tenía dos mutaciones, era imposible que no hicieran nada, con la agresividad de su enfermedad. En mi opinión creo que él, hubiera tenido un mejor tratamiento si se hubieran tomado en cuenta las mutaciones y se le hubiera dado la oportunidad de recibir los medicamentos.”

Esta experiencia la llevo también a otra reflexión: “Una de las cosas que el médico me dijo para justificar no darle un tratamiento innovador, era que no estaba documentado el beneficio que podría obtener en su caso, pero ¿Cómo va a estar documentado? si doctores como él, solo dicen ’Esto no tiene nada que ver’ cuando se les presenta un caso como el de mi primo”.

Acceso a tratamientos

Vanessa González Covarrubias, investigadora del Instituto Nacional de Medicina Genómica en el área de farmacogenómica en la Ciudad de México, en su artículo La evolución de la medicina personalizada asegura: “Estamos en una etapa en la que la medicina personalizada ya es un tema cotidiano entre profesionales de la salud. Sin embargo, para el paciente y para muchos médicos, no es algo a lo que se pueda acceder fácilmente.”

Las terapias no están disponibles para todos, es una realidad en nuestro país. Al tener que importarse la mayoría de los reactivos que se utilizan en las pruebas, tratamientos y medicamentos, aumentan los costos.

“En México los cuadros básicos de atención están muy restringidos a tratamientos qué son innovadores. La realidad es que las personas que cuentan con recursos económicos elevados o que cuentan con póliza de gastos médicos mayores pueden recibir esas moléculas que son muy avanzadas y les provee una mejor opción terapéutica o calidad de vida” comenta Patricio Miguel González Huerta, Coordinador de Grupos de pacientes de la Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer (AMLCC).

El acceso a los tratamientos de medicina personalizada depende de si existen protocolos de atención específicos para el tipo de cáncer del que se trate y si cumple con los criterios para prescribir los medicamentos disponibles, según si está asegurado por el IMSS, ISSSTE o PEMEX.

En el caso del extinto Seguro Popular, explica Patricio González, el cáncer de mama, cáncer de colon y de testículo entraban en gastos catastróficos y se proporcionaban medicamentos altamente especializados. Ahora con la creación del INSABI, no ha quedado claro como quedarán las coberturas y si seguirán proporcionando este tipo de medicamentos.

Falta de legislación sobre el tema

El Dr. Astudillo comenta que no existe una regulación sanitaria que regule este tipo de tecnología. “Es muy fácil poner un laboratorio con personal poco capacitado y eso trae más beneficios económicos para el laboratorio, pero no al paciente. ”Comenta también que existen guías de tratamiento, pero no existen normas que regulen o estandaricen como debe ser ese tratamiento y que los doctores estén obligados a cumplirlas.

La Dra. Ruiz, reitera la importancia de que los laboratorios que realicen las pruebas de precisión deberían estar muy bien legislados de acuerdo con la normativa de calidad. Deben estar certificados y regulados. En México hay laboratorios que realizan las pruebas y no están certificados.

Falta de información por parte del público

Los especialistas coinciden en que la principal barrera es la falta de conocimientos sobre la medicina de precisión por parte de la población en general. Los pacientes no saben que pueden acceder a este tipo de Medicina, ni cómo pedirla.

La Dra. Ruiz comenta al respecto: “Los pacientes tienen que saber que las tecnologías están disponibles y que las guías internacionales mencionan que la mayoría de los tumores tienen ya una indicación de buscar ciertos biomarcadores, que cuando se identifican, los doctores podemos saber si al paciente se le puede dar un tratamiento X o Y o ninguno, porque no va a funcionar en su caso específico.”

La clave es empoderar al paciente para que cuando vaya con su médico haga valer su derecho de conocer más sobre su enfermedad y le pregunte: “Dr. yo escuché sobre medicina personalizada ¿Mi tumor tiene biomarcadores?, ¿existen fármacos dirigidos para mi tipo de tumor?, ¿qué beneficios concretos podría tener en mi caso?, ¿qué pasos debemos seguir para acceder a estos medicamentos o tratamientos?

El Dr. Astudillo opina: “Esto generaría un cambio en la conducta de manejo del paciente que sería muy favorecedora. El cambio tiene que venir del paciente que tiene que exigir estas posibilidades.”

Conclusiones

El futuro de la medicina de precisión es prometedor y muchos países apuestan por ello, invirtiendo en investigación y desarrollo “En los últimos 5 años, 14 países han invertido casi 4 mil millones de dólares. En China, hay un programa de medicina de precisión que para el año 2030 tiene el gran objetivo de secuenciar el genoma de 100 millones de individuos, con una inversión de más de 9 mil millones de dólares.” Explicaba el Dr. Luis Alonso Herrera en su ponencia. Para que nuestro país pueda estar a la vanguardia, se necesita inversión y establecer mediante leyes y normas las bases para su implementación sobre todo en la práctica clínica. Como en todos los ámbitos, la participación de los pacientes puede provocar un cambio en el acceso a la medicina personalizada, primero informándose sobre el tema y ejerciendo su derecho a la salud.

Fuentes:

Dr. Horacio Astudillo, genetista, director científico y presidente del Consejo De Nanopharmacia diagnóstica.

Erica Ruiz García, oncóloga médica.  

Dra. en Ciencias Q-B Wendy Pérez Báez, química del Departamento de Patología Molecular del INCAN

Leonardo Flores Lagunes, médico especialista en genética, miembro de la Asociación Mexicana de Genética Humana e investigador en el Instituto Nacional de Medicina Genómica

Patricio Miguel González Huerta, Coordinador de Grupos de pacientes de la Asociación Mexicana de Lucha contra el cáncer AMLCC

https://www.cancer.org/es/tratamiento/tratamientos-y-efectos-secundarios/tipos-de-tratamiento/terapia-dirigida/como-se-usa-la-terapia-dirigida.html

https://www.sabermas.umich.mx/archivo/articulos/227-numero-26/404-la-evolucion-de-la-medicina-personalizada.html

https://dhfm.mx/dhfmx/genomica/medicina-de-precision-el-siguiente-paso-en-el-uso-de-la-tecnologia-genomica-para-tratamiento-y-prevension-de-enfermedades/

https://www.bbc.com/mundo/noticias-48662591

https://www.edicionmedica.ec/secciones/profesionales/ecuatorianos-lideran-analisis-sobre-farmacogenomica-del-cancer-colorrectal-en-poblaciones-de-america-latina-94860

https://www.medigraphic.com/pdfs/quirurgicas/rmq-2015/rmq154c.pdf

https://www.sabermas.umich.mx/archivo/articulos/227-numero-26/404-la-evolucion-de-la-medicina-personalizada.html

 

 

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